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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type II
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Descriptor Español:
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enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
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Sinónimos Español:
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| Deficiencia de Maltasa Ácida
Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida
Glucogenosis 2
deficiencia de maltasa ácida
enfermedad de Pompe
enfermedad por deficiencia de lisosoma alfa-1,4-glucosidasa
enfermedad por deficiencia de maltasa ácida
glucogenosis generalizada
glucogenosis tipo 2
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
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Categoría:
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C10.228.140.163.100.435.340
C16.320.565.189.435.340
C16.320.565.202.449.500
C16.320.565.595.554.340
C18.452.132.100.435.340
C18.452.648.189.435.340
C18.452.648.202.449.500
C18.452.648.595.554.340
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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria de almacenamiento del glucógeno, autosómica recesiva, ocasionada por DEFICIENCIA DE LA GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil, y adulta. La forma neonatal es mortal en la infancia y se presenta con hipotonía y MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil se presenta generalmente en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva. (Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
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Relacionados Español:
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glucano 1,4-alfa-glucosidasa
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24392
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Identificador Único:
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D006009
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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